Testarea genetică extinsă a găsit opțiuni noi pentru 28% dintre pacienții cu cancer. Cum ajută concret

Publicat: 17 august 2026, 18:57Actualizat: 14 septembrie 2026, 04:20

Un studiu pe 554 de pacienți cu cancer a deschis noi tratamente pentru 28%

Femeile care trec printr-un diagnostic de cancer sau însoțesc pe cineva drag în acest drum se confruntă cu întrebări dificile când opțiunile de tratament se reduc. Un studiu recent de la London Health Sciences Centre Research Institute arată că o testare genetică avansată, care analizează sute de gene, a deschis noi căi de tratament pentru 28% dintre pacienții incluși, oferind acces la studii clinice, terapii off-label și programe de acces compasional.

Spre deosebire de testarea standard, care verifică un număr mic de gene legate de tipul de cancer, această testare de nouă generație a găsit modificări genetice pe care metodele obișnuite le ratează. Acest lucru este important în cabinetul de oncologie: dacă tumora are o mutație relevantă, discuția nu rămâne la îngrijirea standard, ci poate merge către o terapie diferită, aleasă după profilul genetic al bolii.

Subiectul vine firesc după preocupările crescute legate de depistarea și tratarea la timp a cancerului, de la regula ABCDE pentru semnele de cancer de piele până la importanța începerii rapide a radioterapiei în cancerul de cap și gât. Descoperirile de acum mută atenția un pas mai departe: de la a ajunge mai repede la diagnostic, la a afla mai precis ce tip de tratament are sens pentru o anumită tumoră.

Testarea genetică avansată detectează modificări utile în 79% din cazuri

Cercetarea a urmărit 554 de pacienți cu o gamă largă de tipuri de cancer. Au fost incluse cancere gastrointestinale, pulmonare, de cap și gât, mamare, ginecologice, genito-urinare, cerebrale și ale sistemului nervos, sarcoame, cancere de piele și cancere de origine necunoscută.

Rezultatul de reținut este acesta: 79% dintre pacienți aveau o variantă genetică relevantă clinic, adică o modificare ce indica posibilitatea de răspuns la o terapie specifică. Aproape unul din trei pacienți, mai exact 28%, a devenit eligibil pentru opțiuni noi de tratament care înainte nu îi erau accesibile.

„Acest studiu este unul dintre primele care arată, în condiții reale, că o testare mai amplă poate găsi modificări importante în ADN-ul unei tumori și poate ajuta la identificarea unor opțiuni alternative de tratament. La aproape unul din trei pacienți pe care i-am testat, am găsit modificări în ADN-ul lor care i-ar face eligibili pentru terapii diferite, care ar putea fi mai eficiente decât îngrijirea standard”, a explicat Dr. Bekim Sadikovic, om de știință la LHSCRI și șeful Verspeeten Clinical Genome Centre.

Aici este și folosul concret al unei astfel de testări: nu promite un rezultat miraculos, dar poate schimba lista tratamentelor despre care merită discutat. În special când opțiunile rămase sunt puține, o informație genetică în plus poate face diferența între un tratament puțin probabil să ajute și o direcție cu potențial real.

Accesul la terapii diferite începe cu o întrebare bine pusă

În studiu, noile opțiuni au inclus trei categorii de acces la tratament:

studii clinice, pentru pacienții care au devenit eligibili după profilul genetic al tumorii;
terapii off-label, adică medicamente aprobate pentru o utilizare, dar folosite într-o altă indicație atunci când există dovezi că ar putea funcționa;
programe de acces compasional, folosite mai ales când alternativele rămase sunt foarte limitate.

Publicat în „The Journal of Molecular Diagnostics”, acesta este unul dintre primele studii care arată în condiții reale că testarea genomică mai amplă poate schimba traseul terapeutic posibil al pacientului. Medical Xpress

„Accesul la medicamente off-label, care sunt tratamente aprobate pentru o utilizare, dar nu și pentru alta, este adesea o provocare. Cu toate acestea, atunci când există dovezi solide că o terapie specifică este probabil să funcționeze pentru un pacient individual, aceasta poate ajuta la deschiderea ușii către acces și are potențialul de a transforma îngrijirea cancerului.”, a spus Dr. Bekim Sadikovic, autor senior și co-investigator principal al studiului.

Pentru dumneavoastră, partea utilă este simplă: dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră trece printr-un tratament oncologic, merită să întrebați echipa medicală dacă profilarea genetică extinsă a tumorii poate aduce o opțiune suplimentară. Nu înlocuiește tratamentul recomandat de medic, dar poate lărgi conversația exact acolo unde testarea standard vede mai puțin.

Când tratamentele obișnuite ajută puțin, medicina de precizie poate schimba direcția

Dr. Stephen Welch, om de știință la LHSCRI și oncolog medical la LHSC, spune că tocmai pacienții cu opțiuni limitate pot beneficia cel mai clar de astfel de dovezi.

„Mă întâlnesc zilnic cu pacienți ale căror singure opțiuni rămase sunt accesul compasional la un medicament specific sau înrolarea într-un studiu clinic. Acest tip de dovezi ne ajută să luăm decizii mai informate, astfel încât pacienții să nu fie puși să îndure tratamente care este puțin probabil să îi ajute și, în schimb, să fie ghidați către opțiuni cu un potențial real”, a declarat Dr. Stephen Welch.

Acesta este câștigul important al medicinei de precizie: poate deschide căi noi și poate evita tratamente fără șanse reale de răspuns. Într-un parcurs oncologic, asta înseamnă decizii mai bine țintite și un dialog medical mai clar despre ce merită încercat mai departe.

„Echipa noastră construiește dovezi din lumea reală că această testare genomică face o diferență în viețile pacienților cu cancer și are un impact pozitiv asupra sistemului nostru de sănătate. Este viitorul medicinei de precizie și viitorul îngrijirii cancerului, de care suntem cu adevărat entuziasmați”, a adăugat Dr. Stephen Welch.

Următorul pas concret rămâne chiar în cabinetul de oncologie: discuția despre testarea genetică extinsă, când medicul evaluează ce opțiuni de tratament mai pot fi deschise pe baza ADN-ului tumorii.

Citește și: