Până acum, confirmarea bolii Alzheimer se baza în mod tradițional pe investigații mai greu de dus pentru multe familii, precum scanările cerebrale PET sau puncțiile lombare. Noutatea este că două teste de sânge deja folosite pentru depistarea timpurie a modificărilor asociate cu Alzheimerul s-au dovedit eficiente și la persoanele cu sindrom Down, un grup cu risc foarte mare și mult timp puțin studiat.

Testele Lumipulse G și PrecivityAD2 confirmă eficiența

În studiul publicat în 2026 în revista Communications Medicine, o echipă condusă de USC a inclus 39 de participanți cu sindrom Down și a evaluat testele Lumipulse G p-tau217/β-Amiloid 1-42, aprobat de FDA în 2025, și PrecivityAD2, folosit pe scară largă în cercetare. Ambele au detectat eficient patologia Alzheimer în această populație și au identificat cu acuratețe prezența nivelurilor anormale de plăci de amiloid din creier, cu o acuratețe aproape identică celei observate în populația generală și cu o rată foarte scăzută de rezultate fals-negative.

Pentru familii, diferența este una foarte concretă. Aceste analize de sânge sunt mai puțin invazive, mai ușor de făcut, mai puțin costisitoare și mai scalabile decât metodele folosite până acum pentru un diagnostic definitiv. Asta poate însemna mai puțină povară pentru persoana investigată și mai multă claritate atunci când apar simptome pe care cei apropiați încearcă să le înțeleagă.

Zinayida Schlachetzki, administrator de program de cercetare clinică la USC Epstein Family Alzheimer’s Therapeutic Research Institute, a explicat, potrivit Medicalxpress, de ce miza practică este atât de mare.

„Testul de sânge este mult mai accesibil ca test de screening. Este mai ușor de efectuat, mai puțin costisitor și ușor scalabil, și impune o povară substanțial mai mică pacienților.”

La persoanele cu sindrom Down, urgența este mult mai mare decât în populația generală. Aproape toate persoanele cu sindrom Down au plăci de amiloid în creier până la vârsta de 40 de ani, iar riscul pe parcursul vieții de a dezvolta boala trece de 90%. În plus, Alzheimer este principala cauză de deces la persoanele cu sindrom Down care au peste 35 de ani.

De ce contează și când testul nu înseamnă doar confirmare

Un rezultat util nu înseamnă doar că boala poate fi depistată mai devreme. În multe familii, la fel de important este și momentul în care Alzheimerul poate fi exclus, pentru ca medicii să caute altă explicație pentru schimbările observate.

Michael Rafii, profesor de neurologie clinică la Keck School of Medicine of USC și director medical al USC Epstein Family Alzheimer’s Therapeutic Research Institute, spune că valoarea acestui pas este mare tocmai pentru că poate scurta drumul până la un răspuns clar.

„Există o valoare imensă pentru familii în excluderea bolii Alzheimer. Medicii pot apoi căuta o altă cauză pentru simptome, cum ar fi depresia netratată sau apneea în somn nediagnosticată.”

Același Michael Rafii a pus accent și pe includerea acestui grup în progresele medicale, nu doar ca temă de cercetare, ci ca necesitate reală.

„A fi incluziv față de acest grup nu este doar un imperativ științific, ci și unul etic. Această populație ne-a învățat atât de multe despre biologia Alzheimerului. Este trist, și greșit, să-i vedem excluși din studiile clinice.”

Următorul pas: un studiu clinic pentru tratamentul donanemab

De aici vine și următorul pas. Cercetătorii vor să lanseze luna viitoare un studiu clinic pentru donanemab, un tratament Alzheimer aprobat de FDA, la persoane cu sindrom Down. Testarea din sânge pentru amiloid cerebral crescut va fi folosită pentru selectarea participanților eligibili.

Pentru familiile care îngrijesc o persoană cu sindrom Down, asta schimbă ceva simplu, dar important: de mâine, discuția despre simptome nu mai pornește doar de la investigații dificile, ci și de la perspectiva unui test de sânge care poate ajuta mai repede să se afle dacă este vorba despre Alzheimer sau despre o altă cauză ce merită căutată și tratată.

Citește și: