Jesy Nelson, fosta membră a trupei Little Mix, a anunțat că va face o campanie amplă pentru ca toți bebelușii să fie testați la naștere pentru atrofie musculară spinală (SMA), o boală musculară rară. Vedeta a descoperit recent că gemenele sale de șapte luni au această afecțiune și „probabil nu vor merge niciodată”, dar boala nu este inclusă în screening-ul obligatoriu pentru nou-născuți, fapt care a determinat-o să ia atitudine. Informația a fost făcută publică miercuri, potrivit BBC.

Diagnosticul gemenelor și frustrarea lui Jesy Nelson

Nelson, în vârstă de 34 de ani, a declarat că viața ei s-a „schimbat complet” de la diagnostic. Artista a cerut ca testarea pentru SMA să fie inclusă în testul de sânge efectuat de obicei la cinci zile de la naștere, care în prezent verifică 10 alte afecțiuni. „Ceea ce este frustrant”, a spus ea, „este că, dacă asta era soarta mea și nu puteam face nimic în privința asta, mi-ar fi mai ușor să accept. Dar când știi că se poate face ceva și că asta schimbă viața copilului tău, asta nu pot accepta”.

Datoria de a crește gradul de conștientizare

La câteva zile după ce a postat un videoclip pe rețelele sociale în care anunța diagnosticul gemenelor sale, Nelson a spus: „Am această platformă și simt că am o datorie de a crește gradul de conștientizare cu privire la această boală. Și o mică parte din mine simte, și nu știu dacă e nebunesc să spun asta, că sunt egoistă dacă țin asta pentru mine și nu salvez potențial viața unui copil”.

Învățarea rapidă a îngrijirii speciale

Nelson a adăugat că a trebuit să învețe rapid cum să aibă grijă de fiicele ei, Ocean Jade și Story Monroe Nelson-Foster. „Este atât de mult de gestionat, în timp ce încerci să faci față acestui lucru oribil care tocmai s-a întâmplat”. Cântăreața a mărturisit că îi este greu să fie doar mamă, nu și infirmieră. „Nu o să mint. Ceea ce mă afectează cu adevărat este că vreau doar să fiu mama lor, nu vreau să fiu asistentă. Așa că este greu, dar vreau să reiterez că, dacă acest lucru este depistat de la naștere, schimbă viața”.

Semnele timpurii și importanța depistării precoce

Nelson a adăugat că o „întristează foarte mult” să revadă videoclipuri cu fetele ei și să poată observa acum semnele că picioarele lor se mișcau din ce în ce mai puțin în primele săptămâni de viață. „Asta se întâmplă atât de repede. De aceea este atât de important și vital să primească tratament de la naștere și să fie depistat de la naștere”, a explicat ea.

Tratamentul și perspectivele de viitor

Fetele au primit deja tratament sub forma unei infuzii unice. „Practic, pune gena înapoi în corpul lor, genă pe care nu o au. Oprește orice mușchi care încă funcționează să moară. Dar pe cei care au dispărut nu îi mai poți recupera. De aceea, dacă îl depistezi devreme, este mai bine. Acum va fi vorba doar de fizioterapie constantă”.

Medicii le-au spus că „probabil nu vor merge niciodată. Probabil nu-și vor recăpăta niciodată puterea gâtului. Vor fi în scaune cu rotile. Dar au fost atât de multe povești în care părinților li s-a spus asta, iar copiii lor au ajuns să facă lucruri incredibile. Așa că eu cred că trebuie doar să manifești asta în existență. Ele încă zâmbesc. Sunt încă fericite. Se au una pe alta, și asta este principalul lucru pentru care sunt recunoscătoare, pentru că ar putea trece prin asta singure, dar sunt gemene și trec prin asta împreună, și cred că este frumos. Așa că tot ce pot face este să încerc să fiu acolo pentru ele, să le dau energie pozitivă, să fac fizioterapie”.

Reacția autorităților și tratamentele disponibile

Marți, ministrul Sănătății, Wes Streeting, a declarat pentru ITV News că Nelson „are dreptate să conteste și să critice cât de mult durează să obții un diagnostic”. El a adăugat că este „hotărât să analizeze nu doar screening-ul pentru SMA, ci și să utilizeze mult mai bine medicina genomică”.

În 2021, un medicament de terapie genică numit Zolgensma, care schimbă viața, a fost aprobat de NHS pentru a trata bebelușii cu această boală. Potrivit organizației de caritate SMA UK, medicamentul livrează o copie sănătoasă a genei afectate în organism, dar momentul este critic, deoarece pot apărea deja leziuni ireversibile în sistemul nervos.

Scoția va începe screening-ul de rutină al bebelușilor pentru SMA din primăvară, iar Comitetul Național de Screening analizează în prezent dacă să îl introducă în întreaga țară. Nelson și-a adăugat vocea la o campanie a SMA UK pentru a introduce screening-ul de rutină în testul de sânge NHS pentru nou-născuți, care în prezent caută afecțiuni precum fibroza chistică, anemia falciformă și o serie de boli metabolice ereditare, dar nu și SMA.

Un purtător de cuvânt al NHS a declarat că trei noi tratamente pentru SMA au fost lansate din 2019, ajutând sute de copii. „Comitetul Național de Screening din Regatul Unit analizează dacă NHS ar trebui să introducă screening-ul de rutină pentru a identifica afecțiunea în viața timpurie printr-un test de sânge prelevat din călcâi – iar NHS sprijină evaluarea suplimentară pentru a informa decizia Comitetului. Studiul Generation evaluează, de asemenea, dacă secvențierea genomică ar putea fi adoptată mai larg ca parte a screening-ului standard al nou-născuților în NHS, inclusiv testarea pentru SMA”.